Описание

Аннотация

Цель исследования. Поиск и изучение ассоциации с внезапной сердечной смертью (ВСС) в популяции г. Новосибирска однонуклеотидных полиморфизмов rs13246896 гена HDAC9, rs35089892 гена CAMK2B, которые выявлены как ассоциированные с ВСС в собственном полногеномном ассоциативном исследовании, выполненном на пулированной ДНК. Материал и методы. Группа ВСС сформирована с использованием критериев внезапной сердечной смерти Всемирной организации здравоохранения и Европейского общества кардиологов (n = 391, средний возраст 52,9±9,2 лет, мужчины — 77,2%, женщины — 22,8%). Контрольная группа подобрана по полу и возрасту из банка ДНК международных проектов HAPIEE (Health, Alcohol and Psychosocial factors In Eastern Europe), MONICA (Multinational MONItoring of trends and determinants in CArdiovascular disease) (n = 376, средний возраст 52,4 ± 8,8 лет, мужчины — 62,3%, женщины — 37,7%). ДНК выделена методом фенол-хлороформной экстракции из ткани миокарда в группе ВСС, и венозной крови в контрольной группе. Генотипирование групп проведено методом полимеразной цепной реакции с последующим анализом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов по собственным методикам. Результаты. Не выявлено статистически значимых различий между группами по частотам аллелей и генотипов полиморфизма rs13246896 гена HDAC9. Генотип TT полиморфизма rs35089892 гена CAMK2В ассоциирован с протективным эффектом в отношении ВСС (p=0,018, ОШ=0,52, 95%ДИ 0,31-0,89). Заключение. Полиморфизм rs35089892 гена CAMK2B ассоциирован с ВСС в исследуемой выборке внезапно умерших жителей г. Новосибирска.