Description

Аннотация

Обоснование. Туберозный склероз (TC) представляет собой аутосомно-доминантное мультисистемное заболевание, характеризующееся гамартомами многих органов. Фармакорезистентная эпилепсия (ФЭ) встречается у 60% пациентов с ТС. Pезультаты исследования ЕXIST-3 показали эффективность терапии ФЭ ингибитором mTOR эверолимусом у больных ТС. В Российской Федерации препарат одобрен с 2017 г. для лечения ФЭ, ассоциированной с ТС, у пациентов старше 2 лет. Цель — оценить эффективность эверолимуса для лечения фармакорезистентных судорог, опосредованных с комплексом ТС. Материал и методы. Проведен ретроспективный анализ данных медицинской документации — историй болезни 89 пациентов с TC, госпитализированных с ФЭ в отделение психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева с ноября 2016 по декабрь 2018 года. Пациенты были распределены в 3 группы в зависимости от показания, по которому получали эверолимус: 1) ФЭ — 17 пациентов, 2) субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома диаметром более 1 см в сочетании с ФЭ (ФЭ + СЭГА) — 64, 3) почечная ангиомиолипома более 3 см в диаметре в сочетании с ФЭ (ФЭ + AМЛ) — 8. Средний возраст составил 7,9 года (от 2 до 34 лет). Мужчин было 45 (50,6%), женщин — 44 (49,4%). Продолжительность терапии составила от 6 месяцев до 5 лет. Доза препарата — 8 мг/м2 . Фокальная эпилепсия преобладала над эпилептическими спазмами: 60 (67,4%) и 29 (32,6%) человек соответственно. Результаты. Процент респондеров в группе ФЭ составил 9/17 (52,9%), в группе ФЭ + СЭГА 16/64 (25%), в группе ФЭ + АМЛ — 4/8 (50%). Наиболее частым нежелательным явлением был стоматит (от легкой до умеренной степени) — 40,5%. Заключение. Эверолимус представляется новым важным препаратом для лечения рефрактерной эпилепсии у пациентов с ТС. Лечение эверолимусом безопасно и хорошо переносится.