Описание

Введение

Цель исследования: Основная цель данного исследования заключалась в оценке эффективности и переносимости лечения фармакорезистентной эпилепсии (ФЭ), ассоциированной с туберозным склерозом (ТС), с использованием ингибитора mTOR эверолимуса. Исследование направлено на анализ клинических данных пациентов, получавших этот препарат, для выявления его влияния на частоту эпилептических приступов. Актуальность: Туберозный склероз является мультисистемным заболеванием, которое затрагивает множество органов и систем, и у 60% пациентов с этим диагнозом наблюдается ФЭ. Эффективность традиционных противосудорожных препаратов часто оказывается недостаточной, что делает необходимым поиск новых терапевтических подходов, таких как использование эверолимуса.

Методология

Описание методов: Исследование проводилось в форме ретроспективного анализа медицинских документов 89 пациентов с ТС, госпитализированных в отделение психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева в период с ноября 2016 по декабрь 2018 года. Пациенты были разделены на три группы в зависимости от показаний к назначению эверолимуса: только ФЭ, ФЭ в сочетании с субэпендимальной гигантоклеточной астроцитомой (СЭГА) и ФЭ с почечной ангиомиолипомой (АМЛ). Обоснование выбора методов: Выбор ретроспективного анализа был обусловлен необходимостью обобщить клинический опыт применения эверолимуса в условиях реальной практики.

Основные результаты

Ключевые находки: Эффективность терапии эверолимусом была различной в группах: процент респондеров составил 52,9% среди пациентов с ФЭ, 25% среди пациентов с ФЭ+СЭГА и 50% среди пациентов с ФЭ+АМЛ. Полное прекращение приступов наблюдалось у 12,3% всех участников исследования. Статистическая значимость: Результаты показывают значительное снижение частоты приступов у большинства респондентов, что подтверждает эффективность препарата.

Обсуждение и интерпретация

Анализ результатов: Авторы интерпретируют полученные данные как подтверждение целесообразности использования эверолимуса для лечения ФЭ при ТС. Лечение продемонстрировало не только эффективность в снижении частоты приступов, но и безопасность применения препарата. Сравнение с предыдущими исследованиями: Результаты согласуются с данными международных исследований EXIST-3, где также было отмечено снижение частоты эпилептических приступов при использовании эверолимуса.

Заключение

Основные выводы: Эверолимус является эффективным и безопасным средством для лечения фармакорезистентной эпилепсии при туберозном склерозе, что подтверждается высоким процентом респондеров и хорошей переносимостью препарата. Практическая значимость: Результаты могут быть использованы для улучшения клинической практики лечения пациентов с ТС и ФЭ. Ограничения исследования: Основные ограничения включают ретроспективный дизайн исследования и отсутствие контроля за другими факторами лечения. Рекомендации для будущих исследований: Необходимы дальнейшие проспективные исследования для оценки долгосрочной эффективности терапии и определения оптимальной продолжительности лечения.

Ключевые слова и термины

Фармакорезистентная эпилепсия, туберозный склероз, эверолимус.

Библиография

Ключевые источники включают работы о диагностике туберозного склероза и исследования по применению мTOR-ингибиторов в лечении эпилепсии и опухолевых заболеваний при ТС. Таким образом, исследование подчеркивает важность применения эверолимуса как нового подхода к лечению фармакорезистентной эпилепсии у пациентов с туберозным склерозом, открывая перспективы для дальнейших научных изысканий в этой области.